Bệnh galactosemia gây ra là gì?

2024 Tác giả: Michael Samuels | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 01:54

Galactosemia Là gây ra do đột biến gen và sự thiếu hụt các enzym. Điều đó nguyên nhân đường galactose tích tụ trong máu. Đó là một chứng rối loạn di truyền và cha mẹ có thể di truyền nó cho con đẻ của họ.

Dưới đây, những gì gây ra bệnh galactosemia?

Bệnh galactosemia cổ điển xảy ra khi một loại enzyme gọi là galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) bị thiếu hoặc không hoạt động. Enzyme gan này chịu trách nhiệm phá vỡ galactose (một sản phẩm phụ đường của lactose được tìm thấy trong nhũ hoa sữa, sữa bò và các thực phẩm từ sữa khác) thành glucose

Ngoài ra, bệnh galactosemia là gì? Galactosemia là một rối loạn ảnh hưởng đến cách cơ thể xử lý một loại đường đơn giản gọi là galactose. Nó chủ yếu là một phần của một loại đường lớn hơn gọi là lactose, được tìm thấy trong tất cả các sản phẩm sữa và nhiều loại sữa công thức dành cho trẻ em. Các dấu hiệu và triệu chứng của galactosemia do không có khả năng sử dụng galactose để sản xuất năng lượng.

Mọi người cũng hỏi, những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh galactosemia là gì?

Nếu được cho uống sữa hoặc các sản phẩm từ sữa, trẻ sơ sinh hoặc trẻ sơ sinh mắc bệnh galactosemia có thể phát triển các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

• Cho ăn kém.
• Nôn mửa.
• Vàng da.
• Tăng cân kém.
• Không thể lấy lại cân nặng khi sinh, thường xảy ra khi trẻ sơ sinh được hai tuần tuổi.
• Hôn mê.
• Cáu gắt.
• Co giật.

Bệnh galactosemia phổ biến như thế nào?

Cổ điển galactosemia ảnh hưởng đến 1 trong 30, 000 đến 1 trong 60, 000 trẻ sơ sinh, và nhiều hơn chung ở các cá nhân có tổ tiên Ailen. Sự phổ biến của biến thể lâm sàng galactosemia ước tính là 1 trên 20, 000. Tỷ lệ nhiễm Duarte galactosemia xấp xỉ 1 trên 4, 000.