Nguyên nhân gây ra chứng loạn sản Spondyloepiphyseal bẩm sinh?

2024 Tác giả: Michael Samuels | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 01:54

Chứng loạn sản cột sống bẩm sinh là một trong những rối loạn về xương gây ra do đột biến ở gen COL2A1. Protein được tạo ra bởi gen này tạo thành collagen loại II, một phân tử được tìm thấy chủ yếu trong sụn và trong chất gel trong suốt lấp đầy nhãn cầu (thủy tinh thể).

Về điều này, mức độ phổ biến của chứng loạn sản Spondyloepiphyseal?

Trẻ em mắc chứng rối loạn này cũng có thể bị dị tật sọ não bao gồm hở hàm ếch, mặt phẳng và chứng viễn thị (mắt mở to). SEDc là hiếm , xảy ra với ít hơn 1 trên 100.000 ca sinh. Nó xảy ra như nhau ở nam và nữ.

Ngoài ra, những gì gây ra chứng loạn sản tai biến? Nguyên nhân . Loạn sản nghiêm trọng Là gây ra bởi một rối loạn lặn trên NST thường trên gen được gọi là DTDST, có nghĩa là cả cha và mẹ đều phải mang gen bất thường này để sinh con với loạn sản nghiêm trọng.

Sau đó, bệnh SED là gì?

Loạn sản cột sống ( SED ) là một thuật ngữ mô tả cho một nhóm các rối loạn với sự tham gia chính của các đốt sống và các trung tâm biểu sinh dẫn đến chứng lùn không cân đối với thân ngắn. Spondylo- đề cập đến cột sống, epiphyseal đề cập đến các đầu xương đang phát triển, và loạn sản đề cập đến sự phát triển bất thường.

Giả lùn là gì?

Pseudoachondroplasia là một rối loạn di truyền về sự phát triển của xương. Nó từng được cho là có liên quan đến một chứng rối loạn phát triển xương khác được gọi là chứng tăng sản xương, nhưng không có các đặc điểm trên khuôn mặt đặc trưng của chứng rối loạn đó. Một số người mắc chứng loạn sản chân giả có chân quay ra ngoài hoặc vào trong (biến dạng valgus hoặc varus).