Bạn có thể là người mang hội chứng Marfan không?

2024 Tác giả: Michael Samuels | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 01:54

Khi cha mẹ có hội chứng Marfan , mỗi đứa con của họ có 50 phần trăm cơ hội (1 trong 2 cơ hội) thừa hưởng gen FBN1. Trong khi hội chứng Marfan không phải lúc nào cũng di truyền, nó luôn có tính di truyền.

Chỉ vậy, có cách nào để phát hiện người mang hội chứng Marfan không?

Thử nghiệm di truyền thường được sử dụng để xác nhận NS chẩn đoán hội chứng Marfan . Nếu một Marfan đột biến được tìm thấy, các thành viên trong gia đình có thể được kiểm tra để xem họ có bị ảnh hưởng hay không.

Cũng cần biết, hội chứng Marfan có ảnh hưởng đến não không? hội chứng Marfan là một tình trạng y tế ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể; đặc biệt là các mô liên kết. Mô liên kết là “chất keo” giữ các tế bào lại với nhau. Nó được tìm thấy trong khớp, mắt, tim, mạch máu, phổi, xương và trong lớp màng bao phủ óc và tủy sống.

Thứ hai, hội chứng Marfan được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác như thế nào?

hội chứng Marfan là do một gen bất thường gây ra. Khoảng 3 trong số 4 trường hợp, gen này được di truyền từ cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng. Mỗi đứa trẻ của một phụ huynh bị ảnh hưởng có 1 trong 2 cơ hội có rối loạn (di truyền trội trên NST thường). Trong khoảng 1/4 trường hợp, gen bất thường là do đột biến mới.

Hội chứng Marfan xuất hiện ở độ tuổi nào?

Tuy nhiên, tính năng của hội chứng Marfan và các rối loạn liên quan có thể hiện ra tại bất kỳ tuổi . Một số người có nhiều đặc điểm khi mới sinh hoặc khi còn nhỏ. Những người khác phát triển các tính năng, bao gồm cả mở rộng động mạch chủ, khi thanh thiếu niên hoặc thậm chí khi trưởng thành. Một số tính năng đang tiến triển, có nghĩa là chúng có thể trở nên tồi tệ hơn khi mọi người tuổi.