Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh là gì?

2024 Tác giả: Michael Samuels | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 01:54

Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh (CDG) là một nhóm chuyển hóa di truyền rối loạn ảnh hưởng đến một quá trình được gọi là glycosyl hóa . Glycosyl hóa là một quá trình phức tạp trong đó tất cả các tế bào của con người tạo ra các chuỗi đường dài gắn với protein, được gọi là glycoprotein. CDG loại IA là dạng phổ biến nhất.

Tương tự, đó là một ví dụ về rối loạn bẩm sinh?

Các ví dụ cấu trúc chủ yếu rối loạn bẩm sinh bẩm sinh tình thương khuyết tật bao gồm còn ống động mạch, thông liên nhĩ, thông liên thất và tứ chứng Fallot. Bẩm sinh dị thường của hệ thần kinh bao gồm ống thần kinh khuyết tật chẳng hạn như tật nứt đốt sống, encephalocele và chứng thiếu não.

Người ta cũng có thể hỏi, CDG phổ biến như thế nào? Phổ biến như thế nào Rối loạn Glycosyl hóa bẩm sinh loại Ia là gì? CDG -Ca chiếm 70% các rối loạn bẩm sinh của quá trình glycosyl hóa, kết hợp ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 50.000 đến 100.000 ca sinh. Các trường hợp của CDG -Đã được báo cáo trên toàn thế giới, với khoảng một nửa đến từ các nước Scandinavia.

Ngoài ra, những gì gây ra glycosyl hóa?

Như đã thảo luận ở trên, CDG là gây ra do thiếu hụt hoặc thiếu các enzym cụ thể liên quan đến sự hình thành cây đường (glycans) và liên kết của chúng với các protein hoặc lipid khác ( glycosyl hóa ). Glycosyl hóa là một quá trình rộng lớn và phức tạp. Ví dụ: PMM2-CDG là gây ra do đột biến gen PMM2.

CDG có gây tử vong không?

Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh đôi khi được gọi là CDG các hội chứng. Chúng thường gây ra nghiêm trọng, đôi khi gây tử vong , trục trặc của một số hệ thống cơ quan khác nhau (đặc biệt là hệ thần kinh, cơ và ruột) ở trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng.