Hội chứng DiGeorge được chẩn đoán như thế nào?

2024 Tác giả: Michael Samuels | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 01:54

Chẩn đoán . Hội chứng DiGeorge là phổ biến nhất được chẩn đoán với một dòng máu kiểm tra được gọi là phân tích CÁ (Huỳnh quang In Situ Hybridization). Một nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể sẽ yêu cầu phân tích FISH nếu một đứa trẻ có các triệu chứng có thể chỉ ra Hội chứng DiGeorge , hoặc nếu có dấu hiệu của khuyết tật tim.

Cũng biết, hội chứng Velocardiofacial được chẩn đoán như thế nào?

VCFS bị nghi ngờ là một chẩn đoán dựa trên khám lâm sàng và sự hiện diện của các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng . Máu đặc biệt kiểm tra được gọi là FISH (lai huỳnh quang tại chỗ) sau đó được thực hiện để tìm kiếm sự mất đoạn ở nhiễm sắc thể 22q11.

Người ta cũng có thể hỏi, hội chứng DiGeorge di truyền như thế nào? Hội chứng DiGeorge thường là do xóa từ 30 đến 40 gien ở giữa nhiễm sắc thể 22 tại một vị trí được gọi là 22q11. 2. Khoảng 90% trường hợp xảy ra do đột biến mới trong quá trình phát triển ban đầu, trong khi 10% là thừa hưởng từ cha mẹ của một người.

Về điều này, Hội chứng DiGeorge trông như thế nào?

Một số đặc điểm cụ thể trên khuôn mặt có thể thì là ở hiện ở một số người có 22q11. 2 lần xóa hội chứng . Chúng có thể bao gồm tai nhỏ và thấp, độ rộng của lỗ mở mắt ngắn (khe hở vòm miệng), mắt có mũ trùm, khuôn mặt tương đối dài, đầu mũi nở rộng (hình củ) hoặc rãnh ngắn hoặc dẹt ở môi trên.

Hội chứng DiGeorge có thể được phát hiện trước khi sinh không?

Chẩn đoán Hội chứng DiGeorge có thể được thực hiện bằng cách kiểm tra siêu âm vào khoảng tuần thứ mười tám của thai kỳ, khi bất thường trong sự phát triển của tim hoặc vòm họng có thể thì là ở phát hiện . Một kỹ thuật khác được sử dụng để chẩn đoán hội chứng trước khi sinh được gọi là lai huỳnh quang tại chỗ, hoặc FISH.