Bệnh Tay Sachs được đặt tên là gì?

2024 Tác giả: Michael Samuels | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 01:54

Các dịch bệnh Là đặt theo tên bác sĩ nhãn khoa người Anh Warren Tây người đầu tiên mô tả điểm đỏ trên võng mạc của mắt vào năm 1881, và nhà thần kinh học người Mỹ Bernard Sachs của Bệnh viện Mount Sinai, người đã mô tả những thay đổi tế bào của Tây - Sachs và ghi nhận sự phổ biến ngày càng tăng ở người Do Thái Đông Âu

Về điều này, bệnh Tay Sachs có được đặt tên không?

Các dịch bệnh được đặt theo tên của Waren Tây , người đầu tiên vào năm 1881 đã mô tả một đốm đỏ có triệu chứng trên võng mạc của mắt; và Bernard Sachs , người đã mô tả vào năm 1887 những thay đổi của tế bào và ghi nhận tỷ lệ gia tăng dịch bệnh ở người Do Thái Ashkenazi.

Tương tự như vậy, điều gì xảy ra ở bệnh Tay Sachs? Tây - Bệnh Sachs xảy ra khi cơ thể thiếu hexosaminidase A. Đây là một loại protein giúp phá vỡ một nhóm hóa chất được tìm thấy trong mô thần kinh được gọi là ganglioside. Nếu không có protein này, các ganglioside, đặc biệt là ganglioside GM2, sẽ tích tụ trong các tế bào, thường là các tế bào thần kinh trong não.

Trong đó, kiểu gen của bệnh Tay Sachs là gì?

Tây - Sachs là một gen lặn trên autosomal dịch bệnh gây ra bởi đột biến ở cả hai alen của một gen (HEXA) trên nhiễm sắc thể số 15. HEXA mã hóa cho tiểu đơn vị alpha của enzyme β-hexosaminidase A. Enzyme này được tìm thấy trong lysosome, bào quan phân hủy các phân tử lớn để tế bào tái chế.

Có bất kỳ tên nào khác cho bệnh Tay Sachs không?

Tên khác của tiếng Tày - Bệnh Sachs là bệnh hạch GM2 loại 1. Ở đó là hai khác , rối loạn liên quan, được gọi là Sandhoff dịch bệnh và thiếu hụt chất hoạt hóa hexosaminidase không thể phân biệt được với Tây - Bệnh Sachs dựa trên các triệu chứng và chỉ có thể được phân biệt thông qua xét nghiệm để xác định NS nguyên nhân cơ bản.