Cơ quan nào gây ra Tay Sachs?
Cơ quan nào gây ra Tay Sachs?

Video: Cơ quan nào gây ra Tay Sachs?

Video: Cơ quan nào gây ra Tay Sachs?
Video: Cách Vượt Qua Bản Thân Để Bắt Đầu Lại Từ Con Số 0 ? | Ngô Minh Tuấn | Học Viện CEO Việt Nam - YouTube 2024, Tháng bảy
Anonim

Tay-Sachs là một bệnh lặn trên NST thường do đột biến cả hai alen của a gien (HEXA) trên nhiễm sắc thể 15. HEXA mã hóa cho tiểu đơn vị alpha của enzyme β-hexosaminidase A. Enzyme này được tìm thấy trong lysosome , bào quan phá vỡ các phân tử lớn để tái chế bởi tế bào.

Tương tự, Tay Sachs do nguyên nhân gì?

Một gen khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể 15 (HEX-A) gây ra tiếng Tây - Sachs dịch bệnh. Gen khiếm khuyết này nguyên nhân cơ thể không tạo ra một loại protein gọi là hexosaminidase A. Nếu không có loại protein này, các chất hóa học gọi là ganglioside sẽ tích tụ trong các tế bào thần kinh trong não, phá hủy các tế bào não.

Ngoài ra, Tay Sachs ảnh hưởng đến lysosome như thế nào? Ở trong lysosome , beta-hexosaminidase A giúp phá vỡ một chất béo được gọi là GM2 ganglioside. Tại vì Tây - Sachs bệnh làm suy giảm chức năng của một lysosomal enzyme và liên quan đến sự tích tụ của ganglioside GM2, tình trạng này Là đôi khi được gọi là lysosomal rối loạn lưu trữ hoặc bệnh hoại tử hạch GM2.

Sau đó, người ta cũng có thể hỏi, tại sao không có cách chữa trị cho Tây Sách?

Tây - Sachs bệnh do đột biến gen HEXA gây ra và di truyền theo tính trạng lặn trên NST thường. Hiện tại ở đó Là không có thuốc chữa cho Tây - Sachs bệnh tật, và ở đó là không các liệu pháp làm chậm sự tiến triển của bệnh. Điều trị nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và tăng chất lượng cuộc sống.

Ai có khả năng mắc bệnh Tay Sachs nhất?

Mỗi năm, khoảng 16 trường hợp Tây - Sachs là được chẩn đoán ở Hoa Kỳ. Mặc dù những người thuộc di sản Do Thái Ashkenazi (gốc Trung và Đông Âu) là tại cao nhất rủi ro, những người có di sản Pháp-Canada / Cajun và di sản Ailen có cũng được tìm thấy có NS Tây - Sachs gen.

Đề xuất: