CdLS được chẩn đoán như thế nào?

2024 Tác giả: Michael Samuels | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 01:54

Các chẩn đoán của CdLS chủ yếu là một cơ chế lâm sàng dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng quan sát được thông qua đánh giá của bác sĩ, bao gồm tiền sử bệnh, khám sức khỏe và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền có thể hữu ích trong việc xác nhận lâm sàng chẩn đoán và đánh giá gen nào có liên quan.

Cũng được hỏi, các triệu chứng của hội chứng Cornelia de Lange là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng bổ sung của hội chứng Cornelia de Lange có thể bao gồm lông trên cơ thể quá nhiều (chứng rậm lông), đầu nhỏ bất thường (tật đầu nhỏ), mất thính lực , và các vấn đề với đường tiêu hóa. Một số người mắc chứng này bẩm sinh đã có một khe hở trên vòm miệng được gọi là hở hàm ếch.

Ngoài ra, CdLS hiếm đến mức nào? CdLS là một thứ rất hiếm rối loạn rõ ràng khi sinh (bẩm sinh). Người ta đã ước tính rằng CdLS xảy ra với khoảng một trong mỗi 10.000 ca sinh sống ở Hoa Kỳ. Hơn 400 trường hợp đã được báo cáo trong các tài liệu y tế, bao gồm cả những cá nhân bị ảnh hưởng trong một số gia đình (gia đình).

Người ta cũng có thể hỏi, tuổi thọ của một người mắc hội chứng Cornelia de Lange là bao nhiêu?

Tuổi thọ là tương đối bình thường cho những người bị hội chứng Cornelia de Lange và hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng đều sống tốt khi trưởng thành. Ví dụ: một bài báo đã đề cập đến một phụ nữ với Hội chứng Cornelia de Lange ai đã sống với tuổi 61 và một người đàn ông bị ảnh hưởng đã sống tuổi 54.

Hội chứng CdLS là gì?

Cornelia de Lange hội chứng ( CdLS ) là một rối loạn di truyền. Những người có cái này hội chứng trải qua một loạt các thử thách về thể chất, nhận thức và y tế từ nhẹ đến nặng. Nó thường được gọi là Brachmann de Lange hội chứng hoặc rậm rạp hội chứng và còn được gọi là bệnh lùn Amsterdam.