Điều trị rối loạn chu kỳ urê như thế nào?

2024 Tác giả: Michael Samuels | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 01:54

Sự đối xử với thuốc

Natri phenylbutyrat hoặc buphenyl là chất thu gom amoniac được sử dụng rộng rãi để đối xử UCD. Natri benzoat cũng được sử dụng để loại bỏ liên tục amoniac khỏi máu. Đường uống lactulose và neosporin có thể giúp ngăn chặn việc sản xuất amoniac bởi vi khuẩn trong ruột kết.

Câu hỏi cũng được đặt ra là, những rối loạn của chu trình urê là gì?

Cùng với sự thiếu hụt CPSI và NAGS, sự thiếu hụt OTC là nghiêm trọng nhất trong số các rối loạn chu trình urê . Những bệnh nhân thiếu OTC hoàn toàn sẽ nhanh chóng phát triển chứng tăng canxi huyết ở giai đoạn sơ sinh. Những bệnh nhân được cứu thoát thành công khỏi cơn nguy kịch thường có nguy cơ bị tăng huyết áp nhiều lần.

Hơn nữa, tại sao chúng ta cần chu trình urê? Mục đích chính của chu kỳ urê là để đào thải amoniac độc hại ra khỏi cơ thể. Khoảng 10 đến 20 g amoniac Là được loại bỏ khỏi cơ thể của một người lớn khỏe mạnh mỗi ngày. Rối loạn chức năng chu kỳ urê sẽ có nghĩa là lượng amoniac dư thừa trong cơ thể, có thể dẫn đến tăng đường huyết và các bệnh liên quan.

Thứ hai, rối loạn chu trình urê được chẩn đoán như thế nào?

Sinh thiết gan có thể được thực hiện để xác nhận chẩn đoán vì nó có thể cho thấy mức độ hoạt động của enzym thấp. Các xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để cho biết liệu có vấn đề với một trong những gen cần thiết để phá vỡ các protein của chu kỳ urê để xác định loại cụ thể của rối loạn chu trình urê.

Enzim nào chuyển urê thành amoniac?

Bước đầu tiên, cũng là giới hạn tỷ lệ, liên quan đến sự hoán cải của CO và amoniac thành carbamoyl phosphate thông qua men carbamoyl phosphate synthetase I (CPS I). Amoniac là nguồn của nhóm amin đầu tiên của urê.