Bệnh Tay Sachs bắt nguồn từ đâu?
Bệnh Tay Sachs bắt nguồn từ đâu?

Video: Bệnh Tay Sachs bắt nguồn từ đâu?

Video: Bệnh Tay Sachs bắt nguồn từ đâu?
Video: MD 3: HỆ THỐNG BỔ THỂ - YouTube 2024, Tháng sáu
Anonim

Chẩn đoán phân biệt: bệnh Sandhoff, Leigh

Mọi người còn hỏi, bệnh Tay Sachs được phát hiện ở đâu?

Khám phá sự thiếu hụt HexA Shintaro Okada và Tiến sĩ John S. O'Brien đã xuất bản khám phá thiếu hụt Hexosaminidase A trong Tây - Sachs . Gần hai năm sau vào tháng 5 năm 1971 chiếc đầu tiên Tây - Sachs sự kiện quan sát cộng đồng đã diễn ra ở Bethesda, Maryland.

Ngoài những điều trên, bệnh Tay Sachs còn thiếu men gì? Đó là về một loại enzyme bị thiếu. Bệnh Tay-Sachs là do không có hoặc giảm đáng kể mức độ của một loại enzym quan trọng gọi là beta-hexosaminidase. Nó là gen Hexosaminidase A (HEXA) trong DNA cung cấp hướng dẫn để tạo ra loại enzyme này.

Hơn nữa, bệnh Tay Sachs có bắt đầu không?

Tây - Bệnh Sachs là một chứng rối loạn hiếm gặp được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nguyên nhân là do không có enzym giúp phân hủy các chất béo. Những chất béo này, được gọi là ganglioside, tích tụ thành mức độ độc hại trong não của trẻ và ảnh hưởng đến chức năng của các tế bào thần kinh.

Nguyên nhân gây ra đột biến Tay Sachs?

Tây - Sachs bệnh là gây ra qua đột biến trong gen HEXA. Đột biến trong gen HEXA làm gián đoạn hoạt động của beta-hexosaminidase A, ngăn chặn enzyme phá vỡ GM2 ganglioside. Kết quả là chất này tích tụ đến mức độc hại, đặc biệt là trong các tế bào thần kinh trong não và tủy sống.

Đề xuất: