Đột biến nào gây ra bệnh xơ nang?

2024 Tác giả: Michael Samuels | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 01:54

CF là gây ra bởi một đột biến trong gen bệnh xơ nang chất điều chỉnh độ dẫn xuyên màng (CFTR). Phổ biến nhất đột biến , ΔF508, là sự mất đoạn (Δ biểu thị sự xóa bỏ) ba nucleotit dẫn đến mất axit amin phenylalanin (F) ở vị trí thứ 508 trên protein.

Tương tự, bạn có thể hỏi, đột biến DNA nào gây ra bệnh xơ nang?

Bất thường di truyền phổ biến nhất gây xơ nang liên quan đến việc xóa chỉ ba DNA bazơ (một codon?) từ gen CFTR. Bệnh xơ nang là một bệnh di truyền lặn?, có nghĩa là cả hai bản sao của gen CFTR của một người phải chứa đột biến ? vì bệnh xơ nang xảy ra.

Ngoài ra, có bao nhiêu đột biến gây ra bệnh xơ nang? Để một người có CF, phải có một đột biến ở cả hai bản sao của gen CFTR. Các nhà khoa học đã tìm thấy nhiều hơn 1, 700 các đột biến khác nhau trong gen CFTR có thể gây ra CF. (Một đột biến có thể là một thay đổi rất nhỏ; chuyển một chữ cái này sang chữ cái khác hoặc xóa một hoặc nhiều chữ cái.)

Tương tự, những đột biến phổ biến nhất gây ra bệnh xơ nang là gì?

Các sự xóa bỏ của phenylalanin 508 (ΔF508-CFTR) là đột biến phổ biến nhất ở bệnh nhân xơ nang (CF). Các kênh đột biến có một khiếm khuyết nghiêm trọng về vận chuyển và một số kênh tiếp cận màng sinh chất bị suy giảm chức năng.

Những loại protein nào bị ảnh hưởng bởi bệnh xơ nang?

Gen CF được thừa kế chỉ đạo các tế bào biểu mô của cơ thể tạo ra một dạng khiếm khuyết của một chất đạm được gọi là CFTR (hoặc bệnh xơ nang chất điều chỉnh độ dẫn xuyên màng) được tìm thấy trong các tế bào lót phổi, đường tiêu hóa, tuyến mồ hôi và hệ thống sinh dục.