Mục lục:
![Dạng đột biến nào gây ra CMT? Dạng đột biến nào gây ra CMT?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13909138-what-type-of-mutation-causes-cmt-j.webp)
Video: Dạng đột biến nào gây ra CMT?
![Video: Dạng đột biến nào gây ra CMT? Video: Dạng đột biến nào gây ra CMT?](https://i.ytimg.com/vi/85rbeuueUhQ/hqdefault.jpg)
2024 Tác giả: Michael Samuels | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 01:54
Kiểu X Bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMTX) được gây ra qua đột biến ở gen trên nhiễm sắc thể X, một trong hai nhiễm sắc thể giới tính. Tùy thuộc vào gen cụ thể mà Là bị thay đổi, dạng rối loạn khởi phát sớm, nghiêm trọng này cũng có thể được phân loại là CMT1 hoặc CMT4. CMTX5 Là còn được gọi là hội chứng Rosenberg-Chutorian.
Cũng xin hỏi, CMT có phải là một dạng của bệnh teo cơ không?
Bệnh Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) là một trong những chứng rối loạn thần kinh di truyền phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 1/500 người ở Hoa Kỳ. CMT , còn được gọi là bệnh thần kinh cảm giác và vận động di truyền (HMSN) hoặc peroneal teo cơ , bao gồm một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến dây thần kinh ngoại vi.
Cũng biết, CMT có thể bỏ qua một thế hệ không? CMT không không phải bỏ qua thế hệ về mặt di truyền. Đối với những người có các điều kiện trội về NST thường và liên kết với X, một người sẽ hoặc có điều kiện hoặc không. Do đó CMT các triệu chứng có bỏ qua một thế hệ , nhưng di truyền đằng sau tình trạng không bỏ qua.
Ngoài những nguyên nhân trên, CMT là gì?
- CMT1 thường được gây ra bởi sự sao chép của một gen trên nhiễm sắc thể 17.
- CMT2 là kết quả của một khiếm khuyết trong sợi trục tế bào thần kinh ngoại vi của bạn.
- CMT3, còn được gọi là bệnh Dejerine-Sottas, là do đột biến gen P0 hoặc PMP-22 của bạn.
- CMT4 được gây ra bởi một số đột biến gen.
Các loại CMT khác nhau là gì?
Các loại bệnh CMT khác nhau là CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX và DI-CMT
- CMT1. CMT1 là loại CMT phổ biến nhất, chiếm khoảng 2/3 tổng số trường hợp.
- CMT2.
- CMT3.
- CMT4.
- CMT-X.
- CMT trung gian chiếm ưu thế.
Đề xuất:
Những quái thai nào có thể gây biến dạng khuôn mặt?
![Những quái thai nào có thể gây biến dạng khuôn mặt? Những quái thai nào có thể gây biến dạng khuôn mặt?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13877082-what-teratogen-could-cause-facial-deformities-j.webp)
Việc sử dụng aminopterin trong thời kỳ mang thai có thể dẫn đến các bất thường ở não như chứng thiếu não, thiếu toàn bộ hoặc một phần não, hoặc não úng thủy, là tình trạng tích tụ chất lỏng trong não. Thuốc này cũng có thể gây ra các bất thường trên khuôn mặt như sứt môi và hở hàm ếch
Đột biến nào gây ra bệnh xơ nang?
![Đột biến nào gây ra bệnh xơ nang? Đột biến nào gây ra bệnh xơ nang?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13888413-what-mutation-causes-cystic-fibrosis-j.webp)
CF là do đột biến gen điều hòa độ dẫn truyền qua màng (CFTR). Đột biến phổ biến nhất, Δ F508, là sự mất đoạn (Δ biểu thị sự xóa bỏ) ba nucleotit dẫn đến mất axit amin phenylalanin (F) ở vị trí thứ 508 trên protein
Đột biến nào gây ra hội chứng Marfan?
![Đột biến nào gây ra hội chứng Marfan? Đột biến nào gây ra hội chứng Marfan?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13930365-what-mutation-causes-marfan-syndrome-j.webp)
Nó được gây ra bởi các đột biến trong gen FBN1, gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein gọi là fibrillin-1. Hội chứng Marfan được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Ít nhất 25% trường hợp là do một đột biến mới (de novo). Điều trị dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng ở mỗi người
Đột biến gen nào gây ra hồng cầu hình liềm?
![Đột biến gen nào gây ra hồng cầu hình liềm? Đột biến gen nào gây ra hồng cầu hình liềm?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/14076473-what-gene-mutation-causes-sickle-cell-j.webp)
Bệnh hồng cầu hình liềm là do đột biến gen hemoglobin-Beta được tìm thấy trên nhiễm sắc thể số 11. Hemoglobin vận chuyển oxy từ phổi đến các bộ phận khác của cơ thể. Các tế bào hồng cầu có huyết sắc tố bình thường (hemoglobin-A) nhẵn và tròn và lướt qua các mạch máu
Đó là biện pháp phòng ngừa tiêu chuẩn hay biện pháp phòng ngừa phổ biến?
![Đó là biện pháp phòng ngừa tiêu chuẩn hay biện pháp phòng ngừa phổ biến? Đó là biện pháp phòng ngừa tiêu chuẩn hay biện pháp phòng ngừa phổ biến?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/14182409-is-it-standard-precautions-or-universal-precautions-j.webp)
Thuật ngữ biện pháp phòng ngừa chung đề cập đến khái niệm rằng tất cả máu và chất dịch cơ thể có máu phải được coi là bệnh truyền nhiễm vì bệnh nhân nhiễm trùng qua đường máu có thể không có triệu chứng hoặc không biết mình bị nhiễm bệnh. Các biện pháp phòng ngừa tiêu chuẩn phải được sử dụng trong việc chăm sóc tất cả bệnh nhân, bất kể tình trạng nhiễm trùng của họ như thế nào