Vai trò của lysosome trong bệnh Tay Sachs là gì?

2024 Tác giả: Michael Samuels | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 01:54

Gen HEXA cung cấp hướng dẫn để tạo ra một phần của enzym gọi là beta-hexosaminidase A, đóng vai trò quan trọng vai diễn trong não và tủy sống. Enzyme này nằm ở lysosome , là những cấu trúc trong tế bào có chức năng phân hủy các chất độc hại và hoạt động như các trung tâm tái chế.

Ngoài ra, các lysosome liên quan đến bệnh Tay Sachs như thế nào?

Tây - Sachs là một gen lặn trên autosomal dịch bệnh gây ra bởi đột biến ở cả hai alen của một gen (HEXA) trên nhiễm sắc thể số 15. HEXA mã hóa cho tiểu đơn vị alpha của enzym β-hexosaminidase A. Enzyme này được tìm thấy trong lysosome , bào quan phá vỡ các phân tử lớn để tái chế bởi tế bào.

Sau đó, câu hỏi đặt ra là bệnh Tay Sachs làm gì? Tây - Bệnh Sachs (TSD) là một rối loạn di truyền gây tử vong, thường xảy ra nhất ở trẻ em, dẫn đến sự phá hủy dần dần hệ thống thần kinh. Tây - Sachs là do sự vắng mặt của một enzym quan trọng gọi là hexosaminidase-A (Hex-A).

Tương tự, Tay Sách ảnh hưởng đến những cơ quan nào?

Bệnh Tay-Sachs là một tình trạng di truyền gây tử vong tiến triển ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não . Những người có Tay-Sachs thiếu một chất đạm khiến một chất béo nhất định tích tụ trong não - chính sự tích tụ này gây ra các triệu chứng của Tay-Sachs.

Ai có khả năng mắc bệnh Tay Sachs nhất?

Mỗi năm, khoảng 16 trường hợp Tây - Sachs là được chẩn đoán ở Hoa Kỳ. Mặc dù những người thuộc di sản Do Thái Ashkenazi (gốc Trung và Đông Âu) là tại cao nhất rủi ro, những người có di sản Pháp-Canada / Cajun và di sản Ailen có cũng được tìm thấy có NS Tây - Sachs gen.