Cơ quan nào ảnh hưởng đến CDG?
Cơ quan nào ảnh hưởng đến CDG?

Video: Cơ quan nào ảnh hưởng đến CDG?

Video: Cơ quan nào ảnh hưởng đến CDG?
Video: (VTC14)_ Đau đầu: Biểu hiện đầu tiên của căn bệnh u não - YouTube 2024, Tháng bảy
Anonim

Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh (CDG; trước đây được gọi là hội chứng glycoprotein thiếu carbohydrate) là những bệnh được mô tả gần đây ảnh hưởng đến não và nhiều cơ quan khác. Các khiếm khuyết sinh hóa chính của CDG là trong con đường N-glycosyl hóa xảy ra trong tế bào chất và nội chất …

Ngoài ra, cơ quan nào bị ảnh hưởng bởi CDG?

CDG loại I liên kết với N thường có các khiếm khuyết gen ảnh hưởng đến các con đường tạo khối đường trong một phần của tế bào được gọi là lưới nội chất (ER ). Đây là khu vực của tế bào, nơi các protein mới được tạo ra.

Cũng biết, những gì gây ra CDG? Như đã thảo luận ở trên, CDG là gây ra bởi sự thiếu hụt hoặc thiếu các enzym cụ thể liên quan đến sự hình thành cây đường (glycans) và liên kết của chúng với các protein hoặc lipid khác (glycosyl hóa). Glycosyl hóa là một quá trình rộng lớn và phức tạp.

Chỉ vậy, CDG ảnh hưởng đến bộ máy Golgi như thế nào?

Các dạng liên kết N và O của CDG ảnh hưởng việc cắt tỉa hoặc tu sửa các khối xây dựng đường trong bộ máy Golgi , một phần của tế bào điều chỉnh và sắp xếp các protein để bài tiết. Các dạng liên kết N và O của CDG bao gồm: DPM1- CDG - Các triệu chứng có thể bao gồm co giật, chậm phát triển và các vấn đề về thị lực.

CDG phổ biến như thế nào?

Phổ biến như thế nào Rối loạn Glycosyl hóa bẩm sinh loại Ia là gì? CDG -Ca chiếm 70% các rối loạn bẩm sinh của quá trình glycosyl hóa, kết hợp ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 50.000 đến 100.000 ca sinh. Các trường hợp của CDG -Đã được báo cáo trên toàn thế giới, với khoảng một nửa đến từ các nước Scandinavia.

Đề xuất: