Các rối loạn chuyển hóa thường gặp là gì?

2024 Tác giả: Michael Samuels | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 01:54

Nhiều nhất chung trong số này là: thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người Mỹ gốc Phi. bệnh xơ nang ở người di sản châu Âu. bệnh nước tiểu xi-rô phong trong cộng đồng Mennonite.

Bằng cách này, các rối loạn chuyển hóa được chẩn đoán như thế nào?

Thừa hưởng rối loạn chuyển hóa có mặt ngay từ lúc mới sinh, và một số được phát hiện bằng cách sàng lọc định kỳ. Khi các triệu chứng phát triển, các xét nghiệm máu hoặc DNA cụ thể có sẵn để chẩn đoán di truyền nhất rối loạn chuyển hóa . Giới thiệu đến một trung tâm chuyên biệt (thường là ở trường đại học) làm tăng cơ hội đúng chẩn đoán.

Tương tự như vậy, những ví dụ về rối loạn chuyển hóa là gì? Những ví dụ bao gồm:

• Tăng cholesterole trong máu.
• Bệnh Gaucher.
• Hội chứng thợ săn.
• Bệnh Krabbe.
• Xi-rô bệnh tiểu đường.
• Loạn dưỡng bạch cầu chuyển sắc.
• Bệnh não ty thể, nhiễm toan lactic, các cơn giống như đột quỵ (MELAS)
• Niemann-Pick.

Hơn nữa, có phải tất cả các bệnh rối loạn chuyển hóa đều gây tử vong không?

Nghiêm trọng nhất bệnh chuyển hóa có thể gây chết người nếu không được điều trị ngay sau khi sinh, trong khi những người khác có thể chỉ gây thương tích rất chậm hoặc dẫn đến tổn thương trao đổi chất khủng hoảng chỉ một lần trong đời.

Rối loạn chuyển hóa là gì?

Rối loạn trao đổi chất . MỘT rối loạn trao đổi chất có thể xảy ra khi các phản ứng hóa học bất thường trong cơ thể làm thay đổi bình thường trao đổi chất tiến trình. Nó cũng có thể được định nghĩa là dị thường gen đơn di truyền, hầu hết trong số đó là gen lặn trên NST thường.