Nguyên nhân của hội chứng Jacobsen là gì?

2024 Tác giả: Michael Samuels | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 01:54

Hội chứng Jacobsen là một điều kiện gây ra do mất vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể 11. Vì sự mất đoạn này xảy ra ở phần cuối (đầu cuối) của nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 11, Hội chứng Jacobsen còn được gọi là xóa thiết bị đầu cuối 11q rối loạn . Các dấu hiệu và các triệu chứng của hội chứng Jacobsen thay đổi đáng kể.

Bên cạnh đó, các triệu chứng của hội chứng Jacobsen là gì?

Hội chứng Jacobsen là một tình trạng đặc trưng bởi sự mất đoạn một số gen trên nhiễm sắc thể số 11. Dấu hiệu và triệu chứng khác nhau giữa những người bị ảnh hưởng nhưng thường bao gồm Paris-Trousseau hội chứng (chảy máu rối loạn ); đặc điểm khuôn mặt đặc biệt; chậm phát triển kỹ năng vận động và lời nói; và suy giảm nhận thức.

Cũng cần biết, có các xét nghiệm trước khi sinh cho hội chứng Jacobsen không? Chẩn đoán trước khi sinh có thể xóa 11q bằng cách chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm và phân tích di truyền tế bào. Trẻ sơ sinh với Hội chứng Jacobsen có thể gặp khó khăn trong việc cho ăn và có thể cần cho ăn bằng ống. Cần chú ý đặc biệt do các vấn đề huyết học.

Sau đó, hội chứng Jacobsen xảy ra như thế nào?

Hội chứng Jacobsen là gây ra bởi sự xóa bỏ vật liệu di truyền từ nhánh dài của nhiễm sắc thể số 11. Kích thước của sự mất đoạn có thể khác nhau ở các bệnh nhân, nhưng sự mất đoạn luôn xảy ra ở đầu tận cùng của nhánh q của nhiễm sắc thể 11. Ở đây người bị ảnh hưởng sẽ có các triệu chứng liên quan đến xóa 11q và 11p.

Có ai có thể là ứng cử viên cho hội chứng Jacobsen không?

Hầu hết các trường hợp Hội chứng Jacobsen không được thừa kế. Chỉ từ 5 đến 10 phần trăm các trường hợp xảy ra khi một đứa trẻ kế thừa rối loạn từ một phụ huynh không bị ảnh hưởng. Các cặp bố mẹ này có vật chất di truyền được sắp xếp lại nhưng vẫn hiện diện trong nhiễm sắc thể số 11. Đây được gọi là chuyển vị cân bằng.