Video: Các triệu chứng của hội chứng Jacobsen là gì?
2024 Tác giả: Michael Samuels | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 01:54
Hội chứng Jacobsen là một tình trạng đặc trưng bởi sự mất đoạn một số gen trên nhiễm sắc thể số 11. Dấu hiệu và triệu chứng khác nhau giữa những người bị ảnh hưởng nhưng thường bao gồm Paris-Trousseau hội chứng (chảy máu rối loạn ); đặc điểm khuôn mặt đặc biệt; chậm phát triển kỹ năng vận động và lời nói; và suy giảm nhận thức.
Cũng được hỏi, những gì gây ra hội chứng Jacobsen?
Hội chứng Jacobsen là một điều kiện gây ra do mất vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể 11. Vì sự mất đoạn này xảy ra ở phần cuối (đầu cuối) của nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 11, Hội chứng Jacobsen còn được gọi là xóa thiết bị đầu cuối 11q rối loạn . Các dấu hiệu và triệu chứng của Hội chứng Jacobsen thay đổi đáng kể.
Cũng cần biết, hội chứng Jacobsen phổ biến như thế nào? Hội chứng Jacobsen là một hiếm tình trạng bẩm sinh gây ra bởi sự mất đi một số gen trong nhiễm sắc thể số 11. Đôi khi nó được gọi là đơn bào 11q một phần. Nó xảy ra ở khoảng 1 trong 100.000 trẻ sơ sinh.
Một câu hỏi nữa là, tuổi thọ của một người mắc Hội chứng Jacobsen là bao nhiêu?
Các tuổi thọ của những người với Hội chứng Jacobsen là không rõ, mặc dù các cá nhân bị ảnh hưởng đã sống đến tuổi trưởng thành. Các hội chứng lấy tên của nó từ Tiến sĩ Petra Jacobsen , người đầu tiên mô tả một đứa trẻ bị ảnh hưởng vào năm 1973.
Có các xét nghiệm trước khi sinh cho hội chứng Jacobsen không?
Chẩn đoán trước khi sinh có thể xóa 11q bằng cách chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm và phân tích di truyền tế bào. Trẻ sơ sinh với Hội chứng Jacobsen có thể gặp khó khăn trong việc cho ăn và có thể cần cho ăn bằng ống. Cần chú ý đặc biệt do các vấn đề huyết học.
Đề xuất:
Các triệu chứng của hội chứng Wernicke Korsakoff là gì?
Các triệu chứng của bệnh não Wernicke bao gồm: Lú lẫn và mất hoạt động tâm thần có thể tiến triển đến hôn mê và tử vong. Mất phối hợp cơ (mất điều hòa) có thể gây run chân. Thay đổi thị lực như chuyển động mắt bất thường (chuyển động qua lại được gọi là rung giật nhãn cầu), nhìn đôi, sụp mí mắt
Triệu chứng nào sau đây là triệu chứng chung của các bệnh do vi rút gây ra?
Các triệu chứng của bệnh do vi rút có thể bao gồm: Các triệu chứng giống như cúm (mệt mỏi, sốt, đau họng, nhức đầu, ho, đau nhức) Rối loạn tiêu hóa, chẳng hạn như tiêu chảy, buồn nôn và nôn
Các triệu chứng tiêu cực tích cực và các triệu chứng tâm thần vận động của bệnh tâm thần phân liệt là gì?
Ảnh hưởng phẳng, kém khả năng nói và chậm phát triển tâm thần vận động được coi là các triệu chứng tiêu cực, và ảo tưởng, ảo giác và rối loạn suy nghĩ hoa mỹ là các triệu chứng tích cực
Các triệu chứng của hội chứng Beckwith Wiedemann là gì?
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann bao gồm: Kích thước lớn đối với trẻ sơ sinh. Vết bẩm sinh màu đỏ trên trán hoặc mí mắt (nevus flammeus) Các nếp nhăn ở thùy tai. Lưỡi lớn (macroglossia) Lượng đường trong máu thấp. Dị tật thành bụng (thoát vị rốn hoặc u lồi cầu) Phình một số cơ quan
Các triệu chứng của hội chứng Cowden là gì?
Các bệnh nhân vị thành niên bị ảnh hưởng bởi hội chứng Cowden phát triển các tổn thương đặc trưng gọi là trichilemmomas, thường phát triển trên mặt và các nốt ban đỏ xung quanh miệng và trên tai. U nhú ở miệng cũng thường gặp. Hơn nữa, dày sừng lòng bàn tay sáng bóng với các dells trung tâm cũng có mặt