Bệnh di truyền nào liên quan đến đột biến gen ức chế khối u?

2024 Tác giả: Michael Samuels | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 01:54

Đột biến di truyền của hai người khác Gen ức chế khối u , BRCA1 và BRCA2, chịu trách nhiệm về cha truyền con nối các trường hợp mắc ung thư vú, chiếm từ 5 đến 10% tổng tỷ lệ mắc ung thư vú.

Sau đó, các gen ức chế khối u và gen sinh ung bị đột biến có mang các dạng đột biến khác nhau không?

Mức tăng chức năng chiếm ưu thế đột biến trong protooncogenes và mất chức năng lặn đột biến trong khối u - gen ức chế là gây ung thư . Một kích hoạt đột biến của một trong hai alen của một proto- sinh ung thư chuyển đổi nó thành một sinh ung thư , cái mà có thể gây ra sự biến đổi trong các tế bào nuôi cấy hoặc ung thư ở động vật.

Cũng Biết, điều gì xảy ra nếu có đột biến gen p53? TP53 nhất đột biến thay đổi các axit amin đơn trong p53 protein , dẫn đến việc sản xuất một phiên bản thay đổi của chất đạm không thể kiểm soát sự tăng sinh tế bào và không thể kích hoạt quá trình apoptosis ở các tế bào có đột biến hoặc DNA bị hư hỏng. Kết quả là, tổn thương DNA có thể tích tụ trong tế bào.

Cũng nên biết, tại sao đột biến gen ức chế khối u lại là gen lặn?

Gen ức chế khối u là Lặn ở cấp độ tế bào và do đó cần phải làm bất hoạt cả hai alen. Điều này thường được thực hiện bằng cách đột biến của một alen và sự xóa của alen thứ hai. Cuối cùng một số đột biến đóng vai trò là phủ định trội, và hiệu quả một sự kiện đơn lẻ sẽ làm bất hoạt cả hai alen.

Đột biến p53 là trội hay lặn?

Có những ngoại lệ đối với quy tắc hai lần đánh đối với thuốc ức chế khối u, chẳng hạn như một số đột biến bên trong p53 sản phẩm gen. đột biến p53 có thể hoạt động như một có ưu thế phủ định, nghĩa là một p53 đột biến protein có thể ngăn chặn chức năng của protein tự nhiên được tạo ra từ đột biến alen.