Video: Nguyên nhân nào gây ra chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt?
2024 Tác giả: Michael Samuels | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 01:54
AIP là do mức độ thấp của porphobilinogen deaminase (PBGD), một loại enzyme cũng thường được gọi là hydroxymethylbilane synthase. Mức PBGD thấp nhìn chung không đủ để gây ra các triệu chứng; tuy nhiên, các yếu tố kích hoạt như kích thích tố , thuốc và thay đổi chế độ ăn uống có thể gây ra các triệu chứng.
Chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin không liên tục là gì?
Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng (AIP) là một bệnh rối loạn chuyển hóa chiếm ưu thế ở NST thường hiếm gặp ảnh hưởng đến việc sản xuất heme do thiếu hụt porphobilinogen deaminase. Nó là phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính.
Tương tự, những loại thuốc nào gây rối loạn chuyển hóa porphyrin? Các yếu tố khác bao gồm thuốc (bao gồm thuốc an thần , hydantoin, các loại thuốc chống động kinh khác và thuốc kháng sinh sulfonamide-xem bảng Thuốc và bệnh Porphyria) và các hormone sinh sản (progesterone và các steroid có liên quan), đặc biệt là những hormone cảm ứng men tổng hợp ALA ở gan và cytochrome P-450.
Cân nhắc kỹ điều này, bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng có gây tử vong không?
Nhọn các cuộc tấn công thần kinh của rối loạn chuyển hóa porphyrin có thể đe dọa tính mạng. Chúng hiếm gặp và nổi tiếng là khó chẩn đoán trên lâm sàng, nhưng cần được xem xét, đặc biệt ở những bệnh nhân nữ bị đau bụng không rõ nguyên nhân, kèm theo các đặc điểm thần kinh hoặc tâm thần hoặc hạ natri máu.
Một cuộc tấn công rối loạn chuyển hóa porphyrin cảm thấy như thế nào?
Các triệu chứng suy nhược được báo cáo phổ biến nhất là đau dữ dội lan tỏa ảnh hưởng đến bụng, lưng hoặc tay chân; chung khác tấn công các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm buồn nôn và nôn, táo bón, tăng huyết áp, yếu vận động, mất ngủ hoặc lo lắng [1–3, 5].
Đề xuất:
Rối loạn chuyển hóa porphyrin làm gì đối với cơ thể?
Porphyria (por-FEAR-e-uh) đề cập đến một nhóm các rối loạn do sự tích tụ của các hóa chất tự nhiên tạo ra porphyrin trong cơ thể bạn. Porphyrin cần thiết cho chức năng của hemoglobin - một loại protein trong tế bào hồng cầu của bạn liên kết với porphyrin, liên kết với sắt và mang oxy đến các cơ quan và mô của bạn
Rối loạn chuyển hóa porphyrin phổ biến nhất là gì?
Porphyria cutanea tarda là bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin phổ biến nhất, gây phồng rộp và mỏng manh của da khi tiếp xúc với ánh nắng. Mọi người bị mụn nước tái phát mãn tính trên các vùng tiếp xúc với ánh nắng mặt trời của cơ thể. Sắt dư thừa có thể tích tụ trong gan, gây tổn thương gan
Nguyên nhân nào gây ra rối loạn chuyển hóa cơ thể?
Nguyên nhân của BDD là không rõ ràng, nhưng các yếu tố sinh học và môi trường nhất định có thể góp phần vào sự phát triển của nó, bao gồm khuynh hướng di truyền, các yếu tố sinh học thần kinh như hoạt động sai của serotonin trong não, đặc điểm tính cách và kinh nghiệm sống (ví dụ như ngược đãi trẻ em, chấn thương tình dục, bạn bè đồng trang lứa) lạm dụng)
Nguyên nhân nào gây ra chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin?
Những rối loạn này thường do di truyền, có nghĩa là chúng được gây ra bởi những bất thường trong gen di truyền từ cha mẹ sang con cái. Khi một người bị rối loạn chuyển hóa porphyrin, các tế bào không thể thay đổi các chất hóa học trong cơ thể gọi là porphyrin và tiền chất của porphyrin thành heme, chất làm cho máu có màu đỏ
Nguyên nhân nào gây ra chứng loạn trương lực cơ cấp tính?
Một số nguyên nhân gây loạn trương lực cơ mắc phải bao gồm chấn thương khi sinh (bao gồm thiếu oxy, thiếu oxy lên não và xuất huyết não ở trẻ sơ sinh), một số bệnh nhiễm trùng, phản ứng với một số loại thuốc, ngộ độc kim loại nặng hoặc carbon monoxide, chấn thương hoặc đột quỵ