Rối loạn chuyển hóa porphyrin làm gì đối với cơ thể?
Rối loạn chuyển hóa porphyrin làm gì đối với cơ thể?

Video: Rối loạn chuyển hóa porphyrin làm gì đối với cơ thể?

Video: Rối loạn chuyển hóa porphyrin làm gì đối với cơ thể?
Video: Nổi hạch báo hiệu điều gì? Nguy hiểm không? - YouTube 2024, Tháng bảy
Anonim

Porphyria (por-FEAR-e-uh) đề cập đến một nhóm các rối loạn do sự tích tụ của các hóa chất tự nhiên tạo ra porphyrin trong cơ thể người . Porphyrin là cần thiết cho chức năng của hemoglobin - một loại protein trong tế bào hồng cầu liên kết với porphyrin, liên kết với sắt và mang oxy đến các cơ quan và mô của bạn.

Cũng nên biết, nguyên nhân nào gây ra chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin?

Những rối loạn này thường do di truyền, có nghĩa là chúng gây ra bởi những bất thường trong gen di truyền từ cha mẹ sang con cái. Khi một người có một rối loạn chuyển hóa porphyrin , các tế bào không thể thay đổi các chất hóa học trong cơ thể được gọi là porphyrin và tiền chất porphyrin thành heme, chất làm cho máu có màu đỏ.

Ngoài ra, rối loạn chuyển hóa porphyrin có thể gây ra bệnh tâm thần không? Cấp tính không liên tục rối loạn chuyển hóa porphyrin bắt chước nhiều loại thường xảy ra rối loạn và do đó đặt ra một vũng lầy chẩn đoán. Tâm thần các biểu hiện bao gồm cuồng loạn, lo lắng, Phiền muộn , ám ảnh, rối loạn tâm thần , hữu cơ rối loạn , kích động, mê sảng và thay đổi ý thức, từ ngủ mê đến hôn mê.

Ngoài ra, một cuộc tấn công rối loạn chuyển hóa porphyrin cảm thấy như thế nào?

Các triệu chứng suy nhược được báo cáo phổ biến nhất là đau dữ dội lan tỏa ảnh hưởng đến bụng, lưng hoặc tay chân; chung khác tấn công các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm buồn nôn và nôn, táo bón, tăng huyết áp, yếu vận động, mất ngủ hoặc lo lắng [1–3, 5].

Chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin được chẩn đoán như thế nào?

Đến chẩn đoán rối loạn chuyển hóa porphyrin , phòng thí nghiệm lâm sàng đo lường porphyrin và tiền chất của chúng trong nước tiểu, máu và / hoặc phân. Thử nghiệm có thể bao gồm phép đo một hoặc nhiều chất sau: Porphobilinogen (PBG), một tiền chất của porphyrin, trong nước tiểu. Axit Delta-aminolevulinic (ALA), một tiền chất porphyrin khác, trong nước tiểu.

Đề xuất: