Bệnh tích trữ lysosome là gì?

2024 Tác giả: Michael Samuels | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 01:54

Khoa nội tiết. Bệnh tích trữ Lysosome (LSDs; / ˌla? S? ˈSo? M? L /) là một nhóm gồm khoảng 50 bệnh chuyển hóa di truyền hiếm gặp rối loạn đó là kết quả của các khiếm khuyết trong lysosomal hàm số. Lysosome là các túi enzym trong tế bào có chức năng tiêu hóa các phân tử lớn và chuyển các mảnh này đến các phần khác của tế bào để tái chế.

Dưới đây, ví dụ về các bệnh tích trữ lysosome là gì?

Vài rối loạn lưu trữ lysosome chẳng hạn như cho thí dụ Gaucher dịch bệnh , ¹² Tay Sachs dịch bệnh , ¹³ Pompe dịch bệnh , ¹⁴ thiếu hụt beta-galactosidase¹⁵ có trẻ sơ sinh, vị thành niên và hình thức người lớn. Mức độ nghiêm trọng của một lưu trữ lysosome loại rối loạn sẽ phụ thuộc một phần vào loại chất thải tích tụ.

Sau đó, câu hỏi được đặt ra là nguyên nhân của bệnh tích trữ lysosome là gì? Trong mỗi trường hợp, bệnh tích trữ lysosome là gây ra bởi một lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất dẫn đến thiếu hoặc thiếu hụt một loại enzym, dẫn đến sự không phù hợp kho vật chất trong các tế bào khác nhau của cơ thể. Phần lớn rối loạn lưu trữ lysosome được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường.

Các rối loạn dự trữ lysosome là gì và các triệu chứng là gì?

Các triệu chứng của bệnh tích trữ Lysosomal

• Chậm phát triển trí tuệ và thể chất.
• Co giật.
• Biến dạng mặt và các xương khác.
• Cứng khớp và đau.
• Khó thở.
• Các vấn đề về thị giác và thính giác.
• Thiếu máu, chảy máu cam và dễ bị chảy máu hoặc bầm tím.
• Sưng bụng do lá lách hoặc gan mở rộng.

Có bao nhiêu bệnh dự trữ lysosome?

Bệnh tích trữ Lysosomal Danh sách. Các cộng đồng khoa học đã xác định được hơn 40 loại bệnh tích trữ lysosome , và con số đó không ngừng tăng lên. Mặc dù NS các loại LSD khác nhau hiếm gặp riêng lẻ, khi kết hợp chúng với nhau, chúng ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 7, 700 ca sinh, khiến chúng trở thành một vấn đề sức khỏe tương đối phổ biến.