Hội chứng Seckel là gì?

2024 Tác giả: Michael Samuels | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 01:54

Hội chứng Seckel là một gen lặn hiếm gặp rối loạn có đặc điểm là chậm phát triển trong tử cung, lùn, tật đầu nhỏ kèm theo chậm phát triển trí tuệ và đặc điểm khuôn mặt 'đầu chim' (Shanske et al., 1997).

Mọi người cũng hỏi, liệu những người lùn nguyên thủy có bị thử thách về mặt tinh thần không?

Những người có ODPDII thường có thêm các vấn đề y tế so với các loại khác, chẳng hạn như giọng nói khàn, răng thưa, răng sơ khai mọc cách nhau, thói quen ngủ kém (trong những năm đầu), chậm tâm thần phát triển, ốm đau thường xuyên, các vấn đề về hô hấp, các vấn đề về ăn uống, tăng động, viễn thị, não

Hơn nữa, những gì gây ra hội chứng Cockayne? Hội chứng Cockayne Là gây ra do đột biến ở gen ERCC8 (CSA) hoặc ERCC6 (CSB). Di truyền lặn trên gen di truyền. Loại 2 là loại nặng nhất và những người bị ảnh hưởng thường không sống sót qua thời thơ ấu. Những người có loại 3 sống đến tuổi trưởng thành trung niên.

Bệnh Harper là gì?

Seckel hội chứng , hoặc bệnh lùn nguyên thủy đầu nhỏ (còn được gọi là bệnh lùn đầu chim, Hội chứng Harper , Người lùn Virchow – Seckel và người lùn đầu chim ở Seckel) là một dạng nano bẩm sinh cực hiếm rối loạn . Di truyền lặn trên gen di truyền.

Dubowitz là gì?

Hội chứng Dubowitz (DS) là một bệnh đa bẩm sinh hiếm gặp hội chứng có đặc điểm ban đầu là chậm phát triển, tật đầu nhỏ, biến dạng đặc biệt trên khuôn mặt, chàm da, suy giảm trí tuệ từ nhẹ đến nặng và bất thường ở bộ phận sinh dục.