Tự hỏi hội chứng Treacher Collins là gì?

2024 Tác giả: Michael Samuels | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 01:54

Hội chứng Treacher Collins là một tình trạng bẩm sinh ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và các mô xung quanh mặt, tai và mắt, theo Viện Y tế Quốc gia. Nó được đặt theo tên của bác sĩ nhãn khoa, người đầu tiên phát hiện ra bệnh này vào những năm 1900, Edward Treacher Collins , theo NORD.

Hơn nữa, nguyên nhân của hội chứng Treacher Collins là gì?

Hội chứng Treacher Collins (TCS) là gây ra bởi những thay đổi (đột biến) ở bất kỳ gen nào trong số một số gen: TCOF1 (trong hơn 80% trường hợp), POLR1C hoặc POLR1D. Trong một số trường hợp, di truyền nguyên nhân của điều kiện là không xác định. Những gen này dường như đóng những vai trò quan trọng trong sự phát triển ban đầu của xương và các mô khác trên khuôn mặt.

Thứ hai, thắc mắc dị dạng khuôn mặt là gì? Hội chứng Treacher Collins là một hội chứng sọ mặt dị dạng , nghĩa là xương và mô của đối mặt không phát triển như họ cần.

Theo cách này, Auggie Pullman có phải là một cậu bé thực sự?

đáng kính trọng " Auggie " Pullman là một đứa trẻ 10 tuổi cậu bé sống trong một ngôi nhà bằng đá nâu ở Brooklyn, New York, với mẹ Isabel, cha Nate, chị gái Olivia ("Via") và chú chó Daisy.

Chàng trai thực sự đến từ Wonder là ai?

Nathaniel , 13 tuổi, là một “Wonder Boy” ngoài đời thực. Anh sinh ra đã không có gò má, hốc mắt và tai. Elizabeth Vargas của ABC đã dành ba năm để ghi lại câu chuyện của cậu bé. Tôi phát hiện ra thông qua một người bạn của mẹ tôi, người đó Nathaniel Giáo viên dạy lớp năm của Newman.