Các triệu chứng của hội chứng Beckwith Wiedemann là gì?

2024 Tác giả: Michael Samuels | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 01:54

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann bao gồm:

• Kích thước lớn cho một trẻ sơ sinh.
• Dấu sinh màu đỏ trên trán hoặc mí mắt (nevus flammeus)
• Nếp nhăn ở thùy tai.
• Tiếng mẹ đẻ ( macroglossia )
• Lượng đường trong máu thấp.
• Dị tật thành bụng (thoát vị rốn hoặc omphalocele )
• Mở rộng một số cơ quan.

Hơn nữa, nguyên nhân nào gây ra hội chứng Beckwith Wiedemann?

Hầu hết các trường hợp Beckwith - Hội chứng Wiedemann là gây ra bằng cách điều hòa bất thường các gen in dấu trong vùng tới hạn BWS (IC1 và IC2) trên nhiễm sắc thể 11p15. 5 gây ra bằng một trong một số cơ chế di truyền. Khoảng 10% đến 15% những người bị ảnh hưởng là một phần của các gia đình có nhiều hơn một người bị ảnh hưởng.

Thứ hai, mức độ hiếm gặp của hội chứng Beckwith Wiedemann? Beckwith - Hội chứng Wiedemann xảy ra với khoảng 1 trong 11.000 ca sinh, với tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ em trai và trẻ em gái là ngang nhau. Tuy nhiên, bởi vì trẻ em có các trường hợp nhẹ hơn của hội chứng có thể không bao giờ nhận được chẩn đoán về Beckwith - Hội chứng Wiedemann hoặc phổ phát triển quá mức 11p, con số này có thể là một đánh giá thấp.

Tương tự như vậy, mọi người hỏi, hội chứng Beckwith Wiedemann có phải là một khuyết tật không?

Đôi khi trẻ em hoặc người lớn với Beckwith - Hội chứng Wiedemann hoặc chứng tăng nhịp tim cô lập có thể cảm thấy buồn, lo lắng hoặc tức giận. Một số người có những thay đổi gây ra Beckwith - Hội chứng Wiedemann có thể gặp khó khăn khi nhận được khuyết tật bảo hiểm, bảo hiểm nhân thọ hoặc bảo hiểm chăm sóc dài hạn ở một số tiểu bang.

BWS là gì?

Hội chứng Beckwith-Wiedemann ( BWS ) là một rối loạn điều hòa sinh trưởng. Trẻ em với BWS cũng có thể mắc chứng tăng sản, trong đó một số bộ phận của cơ thể ở một bên lớn hơn ở bên kia. Các tính năng chính của BWS , macrosomia và macroglossia, thường xuất hiện khi mới sinh.