Các triệu chứng của hội chứng Cowden là gì?

2024 Tác giả: Michael Samuels | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 01:54

Bệnh nhân vị thành niên bị ảnh hưởng với Hội chứng Cowden phát triển các tổn thương đặc trưng được gọi là trichilemmomas, thường phát triển trên mặt và các nốt ban đỏ xung quanh miệng và trên tai. U nhú ở miệng cũng thường gặp. Hơn nữa, dày sừng lòng bàn tay sáng bóng với các dells trung tâm cũng có mặt.

Sau đó, hội chứng Cowden là gì?

Hội chứng Cowden là một rối loạn đặc trưng bởi nhiều khối u phát triển không phải ung thư được gọi là hamartomas và tăng nguy cơ phát triển một số bệnh ung thư. Hầu hết tất cả mọi người với Hội chứng Cowden phát triển hamartomas. Các bệnh khác về vú, tuyến giáp và nội mạc tử cung cũng thường gặp ở Hội chứng Cowden.

Sau đó, câu hỏi đặt ra là có cách chữa trị cho hội chứng Cowden không? Hiện tại, ở đó là không chữa khỏi cho PHTS / Hội chứng Cowden . Bệnh nhân được theo dõi suốt đời để theo dõi sự phát triển lành tính và ung thư để giúp phát hiện không tí nào vấn đề tại NS sớm nhất, điều trị đúng thời điểm. nó là khuyến nghị rằng những người có PHTS / Hội chứng Cowden có: Tầm soát ung thư vú chuyên biệt.

Tương tự, người ta hỏi, hội chứng Cowden được chẩn đoán như thế nào?

MỘT chẩn đoán của Hội chứng Cowden dựa trên sự hiện diện của các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng. Di truyền thử nghiệm đối với một đột biến trong gen PTEN sau đó có thể được yêu cầu để xác nhận chẩn đoán . Nếu một đột biến trong PTEN không được tìm thấy, di truyền thử nghiệm cho các gen khác được biết là nguyên nhân Hội chứng Cowden có thể được xem xét.

Hội chứng Cowden di truyền như thế nào?

Hội chứng Cowden có thể thừa hưởng hoặc được truyền từ cha mẹ bị ảnh hưởng sang con cái. CS có một kiểu hình trội của autosomal là di sản . Điều này có nghĩa là mỗi trẻ em (nam hoặc nữ) có cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng có 50% cơ hội kế thừa PTEN gien đột biến và phát triển CS.